• יו"ר: ד"ר איתי בסר
  • מזכירת החברה: ד"ר אביבה וולף
  • גזבר: ד"ר סרגיו מרצ'בסקי
  • חברי ועד: ד"ר דורית יודשקין- פורת
  • ד"ר עמוס עברי
  • ד"ר טל קסלר
  • ד"ר חגית בוני-נח
  • ד"ר דניאל פיינגולד
  • ועדת ביקורת: ד"ר ארתורו לרנר, מר דודי גולד, לב שגל
מחקרים

הטרוגניות גנטית על פני מימדים של התנהגויות שימוש באלכוהול

חוקרים ביקשו להעריך את המבנה הגנטי הסמוי העומד בבסיס הממדים ההטרוגניים של התנהגויות שימוש באלכוהול

צריכת אלכוהול (אילוסטרציה)

מטרת החוקרים הייתה לבחון את המבנה הגנטי הסמוי העומד בבסיס הממדים ההטרוגניים של התנהגויות שימוש באלכוהול (alcohol use behaviors - AUB).

דגימות גדולות יותר ויותר במחקרי GWAS עבור AUB הובילו לזרימה של גנים מעורבים, אך ההבנה הקלינית והתפקודית של הקשרים הללו נותרה נמוכה, בין השאר משום שרוב ה-GWAS אינם מסבירים ביטויים מורכבים ומגוונים של AUBs.

הערכות רב-מודאליות (דיווח עצמי, ראיון, רישומי בריאות אלקטרוניים) התקבלו מכ-400,000 משתתפי ביובנק בבריטניה. GWAS נערך עבור 18 AUBs נפרדים, כולל צריכה, דפוסי שתייה, בעיות אלכוהול והשלכות קליניות. גורמים גנטיים סמויים זוהו והועברו ל-GWAS באמצעות מודלים של משוואות מבניות גנומיות, ולאחר מכן ביאור פונקציונלי, קורלציה גנטי וניתוחי העשרה כדי לפרש את הקשרים הגנטיים.

תוצאות המחקר הדגימו שזוהו ארבעה גורמים סמויים: בעיות, צריכה, BeerPref (ירידה בצריכת אלכוהול עם העדפה לשתיית בירה), ו-AtypicalPref (שתיית יין מועשר ומשקאות חריפים). הגורמים הסמויים היו בקורלציה מתונה (0.12-0.57) והיו להם דפוסים ברורים של אסוציאציות, כאשר BeerPref במיוחד מרמז על אזורים גנומיים חדשים רבים. דפוסים של ביטוי גנים אזוריים וסוג תאים ספציפיים במוח היו שונים גם בין הגורמים הסמויים.

החוקרים הסיקו כי פנוטיפ עמוק הוא הצעד החשוב הבא לשיפור ההבנה של האטיולוגיה הגנטית של AUBs, בנוסף להגדלת גודל המדגם. נדרש מאמץ נוסף כדי לחשוף את ההטרוגניות הגנטית שבבסיס AUBs באמצעות שיטות המסבירות את הטבע המורכב והרב-ממדי שלהם.

מקור:

Savage, J. E., Barr, P. B., Phung, T., Lee, Y. H., Zhang, Y., McCutcheon, V. V., … Sanchez-Roige, S. (2024). Genetic Heterogeneity Across Dimensions of Alcohol Use Behaviors. American Journal of Psychiatry, 181(11), 1006–1017. https://doi.org/10.1176/appi.ajp.20231055

נושאים קשורים:  מחקרים,  הפרעת שימוש באלכוהול,  הטרוגניות,  גנטיקה
תגובות