אנצפלופתיה בילודים, אשר מאופיינת בירידה ברמת ההכרה, מופיעה ב-1-7 מתוך 1,000 לידות אשר מתרחשות במועד. בקרב מעל ממחצית הילודים שנולדו במועד, האטיולוגיה אשר גרמה לכך לא זוהתה.
עוד בעניין דומה
מטרת המחקר הנוכחי הייתה לזהות מוטציות גנטיות והחוקרים עשו זאת באמצעות ריצוף אקסומים מלא (WES - whole exome sequencing) במדגם עוקבה פרוספקטיבי בקרב ילודים עם אנצפלופתיה שנולדו במועד.
במחקר נכללו ילודים שנולדו עם אנצפלופתיה ונולדו במועד ללא היסטוריה של אספיקסיה. החוקרים ביצעו WES בדנ"א של הילוד ושל הוריו. בתחילה נכללו 19 מטופלים אשר עמדו בקריטריונים להכללה. מתוכם, חמישה מטופלים לא נכללו במחקר עקב אי הסכמה, מחסור בדגימות דנ"א מההורים או אבחנה גנטית שקדמה ל-WES. בסופו של דבר, 14 מטופלים עברו WES.
החוקרים הצליחו להגיע לאבחנה גנטית בקרב 5 מטופלים (36%): אנצפלופתיה אפילפטית המקושרת למוטציה אוטוזומלית דומיננטית דה נובו ב- SCN2Aי(p.Met1545Val) KCNQ2 ,(p.Asp212Tyr) ו-GNAO1 י(p.Gly40Arg); מחסור באנזים lipoic acid synthetase כתוצאה מווריאנט הטרוזיגוטי ב-LIASי(p.Ala253Pro ו-p.His236Gln) ואנצפלופתיה המקושרת לווריאנט של CUL4Bי(p.Asn211Ser) אשר נמצא באחיזה לכרומוזום X.
החוקרים הסיקו כי שימוש ב-WES יכול להועיל בהגעה לאבחנה גנטית של אנצפלופתיה בילודים ו/או פרכוסים ונזק מוחי. מחקרים מסוג זה יכולים להגביר את ההבנה בנושא וככל הנראה לאפשר לחוקרים לפתח שיטות טיפוליות מכוונות.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
