• יו"ר: ד"ר איתי בסר
  • חברי הועד: ד"ר אביבה וולף
  • מר חגי ברוש
  • ד"ר דורית פורת
  • ד"ר דניאל פיינגולד
  • ד"ר חגית בוני-נח
  • ד"ר טל קסלר
  • ד"ר סרגיו מרצ'בסקי
  • ד"ר עמוס עברי
  • ועדת ביקורת: ד"ר ארתורו לרנר, מר דודי גולד
השמנה

נשאים של דופליקציה במקטע DNA ב-16p11.2 הם בעלי סיכוי גבוה לסבול מתת-משקל

במחקרים קודמים נמצא שלהטרוזיגוטים לחסר במקטע זה של DNA סיכוי גבוה ביותר לסבול מהשמנת-יתר חולנית

04.09.2011, 14:45

במחקר קוהורט נמצא קשר בין שינויים גנטיים לבין תת-משקל. נשאים של דופליקציה במקטע DNA שאורכו 600kb, ושנמצא על הזרוע הקצרה של כרומוזום 16 (16p11.2), הם בעלי סיכוי גבוה פי 8.3 לסבול בבגרותם מתת-משקל (במבוגרים BMI ≤ 18.5, בילדים SD≤ −2). ההשפעה של הדופליקציה חמורה יותר בזכרים. כמחצית מהבנים הנשאים שגילם פחות מחמש שנים סובלים מתת-משקל, והיכולת שלהם להתפתח עלולה להיפגע. הילדים מפגינים אכילה סלקטיבית ומצומצמת, והיקף הגולגולת שלהם קטן משמעותית מהרגיל.

במחקרים קודמים שנערכו על-ידי אותן קבוצות מחקר, נמצא שלהטרוזיגוטים לחסר במקטע זה של DNA יש סיכוי גבוה ביותר לסבול מהשמנת-יתר חולנית, המלווה תכופות בתיאבון מופרז ובפגיעה ביכולות האינטלקטואליות.

במחקר זה נמצא שההשפעה של מספר עודף של עותקים של הגן היא תמונת-ראי של ההשפעה של חסר בעותק של הגן. יתר על כן, נמצאה קורלציה בין הפנוטיפים לבין השינויים ברמת השעתוק של הגנים שבתוך מקטע ה-DNA, אך לא של גנים באזורים מחוצה לו שגובלים בו.

ערכה: ד"ר דורית שנון

מקור:

Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus: Jacquemont S. et al., Nature (2011) DOI: doi:10.1038/nature10406 Published online 31 August 2011

נושאים קשורים:  השמנה,  השמנת יתר,  הפרעות אכילה,  תת משקל,  אכילה סלקטיבית,  מחקרים
תגובות